Результаты поиска
Создать страницу «Фенотип» в этом вики-проекте! См. также найденные результаты поиска.
- Файл:Делеция 6q22.1-23.2.pdf (совпадает с содержимым файла)Приведен детальный анализ генов, затронутых перестройкой. Обсуждается фенотип ребенка на основе анализа, проведенного с использованием оригинальной биоинформатической...(1239 × 1752 (804 Кб)) - 10:09, 10 мая 2023
- Файл:Дупликации длинного плеча хромосомы Х.pdf (совпадает с содержимым файла)нервно-психического развития у мальчиков. В работе приводится «генотип-фенотип» анализ 4 случаев данной патологии с применением современных методов исследования...(1239 × 1752 (2,47 Мб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:7q22-32 trisomy.pdf (совпадает с содержимым файла)[15]. Однако накопление подобных случаев и отсутствие явной корреляции фенотип-генотип при частичной трисомии 7q3�qter ставит под сомнение правомочность...(1239 × 1754 (341 Кб)) - 13:30, 4 июня 2023
- Файл:Случай унаследованного комбинированного хромосомного дисбаланса.pdf (совпадает с содержимым файла)всех аутосом и половых хромосом. Для носителей ПИ характерен нормальный фенотип, но повышенный риск патологии репродукции. Потомство может иметь нормальный...(1210 × 1712 (233 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:Синдром инвертированной дупликации с делецией короткого плеча хромосомы 5.pdf (совпадает с содержимым файла)нормальных геномных вариантов DGV, можно предположить, что никакого влияния на фенотип она не оказывает, а вся клиническая картина у нашей пациентки обусловлена...(1275 × 1652 (1,43 Мб)) - 20:35, 1 октября 2023
- Файл:Синдром делеции короткого плеча хромосомы 18.pdf (совпадает с содержимым файла)качества жизни больного ребѐнка и для дальнейшего изучения корреляций фенотип-кариотип. Ключевые слова: синдром 18р-; цитогенетические методы;...(1239 × 1752 (2,24 Мб)) - 19:09, 21 апреля 2023
- Файл:Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой хромосомой Х.pdf (совпадает с содержимым файла)всего короткого плеча, наличие терминальной или интерстициальной делеции) фенотип девочек с синдромом Шерешевского — Тернера варьирует от полного проявления...(1210 × 1712 (1,29 Мб)) - 19:38, 21 апреля 2023
- Файл:2020 Консенсусное Руководство по Недостаточности BH4.pdf (совпадает с содержимым файла)причина заболевания – биаллельные мутации гена DNAJC12, неврологический фенотип пациентов разнообразен, у пациентов может отмечаться ГФА [11, 12]. Лабораторные...(1239 × 1752 (2,65 Мб)) - 00:12, 11 мая 2023
- Файл:Геномный импринтинг при ожирении на примере синдрома Прадера-Вилли.pdf (совпадает с содержимым файла)поломки определяют фенотип больного. Так, больные синдромом Прадера-Вилли с микроделецией центра импринтинга имеют классический фенотип с типичными психозами...(1239 × 1741 (996 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:Случай семейной транслокации между хромосомами 10 и 18.pdf (совпадает с содержимым файла)несбалансированная транслокация, частичная трисомия, хромосома 10, хромосома 18, фенотип. Authors describe case of partial trisomy in chromosome 10 long arm and...(1197 × 1712 (331 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:Trisomy 17q.pdf (совпадает с содержимым файла)трисомии по длинному плечу хромо� сомы 17. У ребенка имели место характерный фенотип с множественными малыми аномалиями развития, врожденный порок сердца (ВПС)...(1179 × 1687 (155 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:2014 Quijada-Fraile et al -- Фолиниевая кислота при синдроме Кернса-Сейра.pdf (совпадает с содержимым файла)поставлен диагноз «синдром Пирсона», впоследствии полностью перешедший в фенотип СКС. Все пациенты в ходе исследования соответствовали диагностическим критериям...(1239 × 1752 (1,46 Мб)) - 17:51, 19 апреля 2023
- Файл:Атипичный случай синдрома делеции длинного плеча 11-й хромосомы.pdf (совпадает с содержимым файла)Южно-Сахалинск) Ключевые слова: хромосомные аномалии, делеция de novo, фенотип. Хромосомные болезни – большая группа пато‑ логических состояний, возникающих...(1210 × 1712 (63 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:Сочетание синдрома Барде-Бидля с обратным расположением внутренних органов.pdf (совпадает с содержимым файла)С другой стороны, можно предположить, что данное сочетание не Рис. 1. Фенотип больной Кристины Т. 7 лет с синдромом Барде–Бидля и обратным расположением...(1233 × 1770 (447 Кб)) - 19:38, 21 апреля 2023
- Файл:Частичная трисомия 14q11. 2-q21. 1 в сочетании с частичной моносомией 21q11. 2-q21. 3.pdf (совпадает с содержимым файла)речевого развития [10, 11]. Принимая это во внимание, можно утверждать, что фенотип пробанда К. в основном соответствует клиническому описанию пациентов с...(1210 × 1712 (270 Кб)) - 21:46, 18 сентября 2023
- Файл:Два случая дупликаций хромосомы X у девочек с грубой задержкой развития.pdf (совпадает с содержимым файла)данном случае, как ни парадоксально, оказывал положительное влияние на фенотип. Задержка физического развития у этой пациентки могла быть одним из проявлений...(1241 × 1754 (351 Кб)) - 10:09, 10 мая 2023
- Файл:Мозаичная трисомия 8.pdf (совпадает с содержимым файла)и аномальных клонов клеток с целью более детальных корреляций «генотип-фенотип». Заключение В заключение необходимо отметить, что в последние годы появляется...(1239 × 1754 (159 Кб)) - 10:06, 10 мая 2023
- Файл:Cerebral Folate Deficiency 2022 Review by Ramaekers and Quardors in RUS translation.pdf (совпадает с содержимым файла)отмечались проблемы со сном, неусидчивость и ажитация, а полный клинический фенотип развивался в последующие два года. Вслед за первыми симптомами и признаками...(1239 × 1752 (2,04 Мб)) - 04:20, 19 февраля 2024
- Файл:2021 Papadopoulou et al - церебральная фолатная недостаточность у двух греческих сиблингов - описание случая.pdf (совпадает с содержимым файла)исследование «in silico» с помощью инструментов предсказательного анализа; фенотип пациентов; сниженная относительно возрастных норм концентрация 5-MHTF в...(1239 × 1752 (1,35 Мб)) - 01:50, 13 мая 2023
- Файл:Микроделеция хромосомы у ребенка, родившегося от облученных родителей.pdf (совпадает с содержимым файла)характерны пренатальная гипотрофия, умственная отсталость, микроцефалия. Но фенотип таких детей (эпикант, маленькие глазные щели, птоз, микрогения и скелетные...(1210 × 1712 (1,55 Мб)) - 19:09, 21 апреля 2023